Пренатальная диагностика

Процедуры, относящиеся к неинвазивной пренатальной диагностике

К методам неинвазивной пренатальной диагностики относятся следующие:

  • Ультразвуковой пренатальный скрининг (наблюдение в динамике за развитием плода);
  • Пренатальный скрининг сывороточных факторов крови матери.

Пренатальный скрининг – не что иное, как обычное УЗИ, показанное всем беременным женщинам. Обязательными периодами прохождения УЗИ являются следующие сроки беременности:

1. 11 – 13 недель;

2. 22 – 25 недель.

Пренатальный скрининг предусматривает диагностику состояния плода и организма матери. Датчик (трансдюсер) устанавливается на поверхности живота женщины, он испускает звуковые волны. Эти волны и улавливает датчик, перенося их на экран монитора. На ранних сроках беременности может использоваться другая разновидность пренатального скрининга УЗИ. Это трансвагинальный способ, при котором датчик вводится во влагалище беременной женщины.

Пренатальный скрининг дает возможность определить на разных сроках беременности ряд отклонений в развитии плода:

1. Врожденные пороки сердца, почек, печени, кишечника, конечностей и др.;

2. Признаки синдрома Дауна — до 12 недельного срока беременности.

Кроме того, пренатальный скрининг УЗИ определяет развитие самой беременности:

  • Маточная или внематочная;
  • Количество плодов в матке;
  • Возраст плода (срок беременности);
  • Положение плода (тазовое или головное предлежание);
  • Отставание в развитии плода;
  • Сердцебиение (его характер);
  • Пол ребенка;
  • Состояние и расположение плаценты;
  • Оценка околоплодных вод;
  • Состояние кровотока в сосудах плаценты;
  • Тонус матки.

Таким образом, пренатальный скрининг помогает выяснить, нормально ли проходит беременность. Например, определив состояние тонуса маточной мускулатуры, можно установить угрозу прерывания беременности (выкидыша) и предпринять срочные меры по устранению этой проблемы.

Пренатальный скрининг материнских сывороточных факторов предполагает исследование крови, взятой из вены беременной женщины. Наилучшим сроком для анализа является период с 15-ой до 20-ой недели беременности.

Сыворотку крови женщины исследуют по содержанию в ней определенных веществ:

  • Альфа-фетопротеин (АФП);
  • Неконъюгированный эстриол (НЭ);
  • Хорионический гонадотропин (ХГ).

Такой способ пренатального скрининга обладает высокой степенью точности. Но, в некоторых случаях, тесты могут давать ложноположительные или ложноотрицательные ответы. Тогда назначают дополнительные процедуры для пренатальной диагностики наследственных заболеваний. Это могут быть пренатальный скрининг (УЗИ) или разновидности инвазивной пренатальной диагностики.
Процедуры, относящиеся к инвазивной пренатальной диагностике

Для пренатальной диагностики наследственных заболеваний и других нарушений в развитии плода, в случае решения об использовании инвазивных методов пренатальной диагностики, используются такие процедуры:

  • Кордоцентез (взятие пробы и исследование пуповинной крови);
  • Биопсия хориона (изучение состава клеток, которые являются основой для формирования плаценты);
  • Амниоцентез (взятие и исследование околоплодных вод матери);
  • Плацентоцентез (выявление негативных последствий инфекции, перенесенной в период беременности).

Преимуществами инвазивной пренатальной диагностики являются 100% гарантия результата и его быстрота. Кроме того, инвазивную пренатальную диагностику можно использовать на самых ранних сроках беременности.

Таким образом, если существует подозрение на какое-либо отклонение в развитии беременности и здоровье ребенка, благодаря способу пренатальной диагностики наследственных заболеваний, можно сделать точные выводы. Поэтому, врачам и родителям предоставляется реальная возможность принять конкретное решение в дальнейших действиях:

1. Оставлять ребенка;

2. Сделать аборт.

При решении родителей, не смотря на патологию, оставить беременность, благодаря ранней пренатальной диагностике наследственных заболеваний, в распоряжении врачей есть время для максимально возможной коррекции беременности и лечения плода внутри утробы.

Если же речь идет о прерывании беременности, эта процедура морально и физически переносится легче именно на раннем сроке, на котором были выявлены отклонения в развитии.

Пренатальная диагностика и её методы

После успешного зачатия все мечты будущей мамочки только об одном: чтобы малыш появился на свет крепким и здоровым. Пренатальная диагностика — это относительно молодая методика определения генетических нарушений еще во внутриутробном периоде.

Виды процедуры

В обширной акушерской практике хорошо известна неинвазивная и инвазивная пренатальная диагностика, где каждая процедура имеет свои характерные особенности. Сразу стоит отметить, что инвазивные методы опасны для плода, поскольку предусматривают забор биологического материала, связанный нарушением целостности плодной оболочки. Чаще всего это биопсия плода или хориона, амниоцентез и аспирация мочи плода. Процедуры, мягко говоря, опасные, но весьма информативные, а врачи прибегают к их помощи в тяжелых клинических картинах.

Что же касается неинвазивной пренатальной диагностики, то она максимально безопасна для плода. Это комплекс процедур, который является больше профилактическим, позволяет судить о генетическом здоровье малыша без склонности к патологиям. Если опасения специалистов отсутствуют, то во внутриутробном периоде применяется неинвазивный метод, а при серьезной угрозе жизнедеятельности будущего малыша показана только инвазивная диагностика.

Показания к проведению процедуры

Как упоминалось выше, инвазивная методика показана далеко не во всех клинических картинах, а врачи решаются на эту меру только в крайнем случае, когда получить достоверный результат можно только путем хирургической манипуляции.

Показаниями являются следующие патологии в женском организме:

— Пороки либо отклонения в физическом развитии.

— Предшествующие самопроизвольные выкидыши.

— Присутствие по роду генетических заболеваний.

— Прием запретных медицинских препаратов при вынашивании плода и в период беременности.

— Мать — носитель патогенного гена гемофилии.

— Алкоголизм, наркомания, вредные условия проживания.

— Радиационное облучение при планировании беременности.

Кроме того, необходимость в этом клиническом обследовании возникает и тогда, когда первая беременность наступила в возрасте от 35 лет. В этом периоде в организме будущей мамы может преобладать огромное количество хронических заболеваний, а их воздействие на внутриутробное развитие самое непредсказуемое.

Также стоит отметить, что инвазивная диагностика — это один из самых достоверных методов определения отцовства на раннем сроке беременности — до 10 акушерских недель. Однако узкопрофильные специалисты не рекомендуют такие радикальные меры, ведь, начиная с 16 акушерской недели, доступен более щадящий для детского организма анализ на отцовство.

Что же касается неинвазивных методов, то они менее опасные, поскольку полностью исключают операбельные действия и применение наркоза. Не менее результативные, а уместны в не осложненных клинических картинах внутриутробного развития.

Особенности каждой процедуры

В 13% всех клинических картин дети появляются на свет с врожденными заболеваниями и хромосомными отклонениями. Отчасти в этом вина будущей роженицы, которая в идеале должна, как пионерка, посещать женскую консультацию, вовремя сдавать анализы, придерживаться всех рекомендаций лечащего гинеколога, не пропускать плановые скрининги и дополнительные платные обследования.

Если имеет место осложненная клиническая картина, а судьба плода находится в серьезной опасности, для качественной диагностики требуется применение инвазивной методики, где каждая процедура с разных сторон изучает состояние эмбриона, дает реальные прогнозы на будущее.

Какие же процедуры являются самыми информативными и емкими?

Биопсия плода. Это операбельное вмешательство проводится под безопасным наркозом, а выполняться может на любом сроке беременности. Позволяет своевременно выявить скрытые внутриутробные патологии, преступить к их немедленному лечению. Кроме того, женщина должна самостоятельно определиться по результатам, будет ли вынашивать больной плод, или лучше всего провести механическое прерывание беременности.

Биопсия хориона менее опасная процедура, чем вышеупомянутая, при этом из биологического материала плаценты можно получить ценные клетки для дальнейшего лабораторного исследования. Анализ проводится в первом триместре — на сроке до 12 акушерских недель, под щадящим наркозом, а результат можно получить уже через 3 дня после забора. Риск для внутриутробного развития также минимальный, а составляет всего 2 — 3% случаев.

Амниоцентез предусматривает более детальное изучение амниотической жидкости во втором триместре. Это самый безопасный и информативный метод определения хромосомных отклонений во внутриутробном периоде, а риск осложнений для плода наблюдается всего в 1% всех клинических картин.

Кордоцентез также проводится во втором триместре беременности, однако на более позднем сроке — 24 — 26 акушерских недель. Это пункция пуповины плода с целью исключения генетических заболеваний.

Все эти процедуры не вызывают сомнений в результатах, поэтому после их детального изучения, комплексной систематизации остается только делать выводы и определять судьбу плода. Как известно, часть диагнозов можно успешно лечить внутриутробно, однако отдельные заболевания являются вовсе неизлечимыми.

Пренатальная диагностика позволяет еще во внутриутробном периоде выявить болезнь Дауна, гидроцефалию, синдромы Клайнфельтера и Тернера, гемофилию. После получения результатов, женщине предстоит важное решение: сохранять беременность или нет.

Если врач рекомендует инвазивную пренатальную диагностику, важно понимать не только пользу этой процедуры, но и ее вред внутриутробному развитию плода. Решение принимать будущей мамочке, но мнение врача лучше всего не игнорировать.

Генетика человека и евгенические программы

Все темы данного раздела:

Понятие о фенотипе и генотипе. Важнейшие свойства генов
Обычно Большинство генов проявляются в фенотипе организма, но фенотип и генотип различны по следующим показателям: 1. По источнику информации (генотип определяется при изучении ДНК особи,

Свойства гена
1. дискретность — несмешиваемость генов; 2. стабильность — способность сохранять структуру; 3. лабильность — способность многократно мутировать; 4. множественный аллелизм

Законы Г.Менделя, их цитологические основы
Закон единообразия гибридов первого поколения (первый закон Менделя) — при скрещивании двух гомозиготных организмов, относящихся к разным чистым линиям и отличающихся друг от друга

Кодоминирование и неполное доминирование
Некоторые противоположные признаки находятся не в отношении полного доминирования (когда один всегда подавляет другой у гетерозиготных особей), а в отношении неполного доминирования

Основные положения теории наследственности Менделя
В современной интерпретации эти положения следующие: · За наследственные признаки отвечают дискретные (отдельные, не смешивающиеся) наследственные факторы — гены (термин «ген» предложен в

Статистический характер законов Менделя. Правила вероятности
В опытах с горохом при моногибридном скрещивании Г.Мендель получил соотношение по изучаемому признаку 3,0095 : 1,0, т.е. близкое к теоретически ожидаемому 3:1. Учёный оперировал сравнительно крупны

Менделирующие признаки человека
Менделирующими признаками называются те, наследование которых про исходит по закономерностям, установленным Г. Менделем. Менделирующие признаки определяются одним геном моногенно (от греч.monos-оди

Типы взаимодействия аллельных генов
Взаимодействие между аллельными генами осуществляется в виде трех форм: полное доминирование, неполное доминирование и независимое проявление (кодоминирование). Полное дом

Закономерности наследования групп крови у человека в системе АВО и резус-фактор
Система групп крови ABO — это основная система групп крови, которая используется при переливании крови у людей. Ассоциированные анти-А и анти-В-антитела (иммуноглобулины

Типы взаимодействия генов из разных аллельных пар (комплементарность, полимерия, эпистаз)
Комплементарность — вид взаимодействия неаллельных генов, при котором признак формируется в результате суммарного сочетания продуктов их доминантных аллелей. Эпист

Генетический механизм, лежащий в основе наследования признаков при взаимодействии генов
Под действием генов (экспрессией, выражением генов) понимают способность их контролировать свойства или, точнее, синтез белков. Для действия генов характерен ряд особенностей, важнейшей из которых

Роль наследственности и среды в формировании фенотипа. Понятие экспрессивности и пенетрантности
Важной задачей генетики является уточнение роли наследственных и внешнесредовых факторов в формировании того или иного признака. Фактически необходимо оценить степень обусловленности ко-лич

Хромосомная теория наследственности
Хромосомная теория наследственности — теория, согласно которой хромосомы, заключённые в ядре клетки, являются носителями генов и представляют собой материальную основ

Полное и неполное сцепление генов. Кроссинговер
СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ явление, в основе которого лежит локализация генов в одной хромосоме. При полном сцепление генов образуются только два типа гамет (с исходными сочетаниями сцепленных генов), при неп

Особенности наследования признаков, сцепленных с полом
Наследование, сцепленное с полом — наследование какого-либо гена, находящегося в половых хромосомах. Наследование признаков, проявляющихся только у особей одного пола, но не определяемых генами, на

Биологическое значение явления сцепления генов и кроссинговера
Благодаря сцепленному наследованию удачные сочетания аллелей оказываются относительно устойчивыми. В результате образуются группы генов, каждая из которых функционирует как единый суперген, контрол

Основные направления генетики человека
Основополагающие законы генетики были вскрыты чешским естествоиспытателем Г. Менделем при скрещивании различных рас гороха (1865). Однако принципиальные результаты его опытов были поняты и оценены

Методы изучения наследственности человека
Генеалогический методЭтот метод основан на прослеживании какого-либо нормального или патологического признака в ряде поколений с указанием родственных связей между членами родослов

Популяционно-статистический метод. Его возможности и значение
Этот метод позволяет изучить распространение отдельных генов в человеческих популяциях. Обычно производится непосредственное выборочное исследование части популяции либо изучают архивы больниц, род

Закон Харди-Вайберга и возможности его применения в медицинской генетике
Закон Харди — Вайнберга — это закон популяционной генетики — в популяции бесконечно большого размера, в которой не действует отбор, не идет мутационный процесс, отсутствует обмен особями с другими

Изменчивость, ее формы
Изменчивость организмов проявляется в разнообразии особей (одного вида, породы или сорта), отличающихся друг от друга по комплексу признаков, свойств и качеств. Причины тому могут быть разными. В о

Наследственная (генотипическая) изменчивость
В данном случае происходит изменение генотипа и как результат меняются признаки (или их комбинации). Новые признаки наследуются, т. е. передаются последующим поколениям организмов.

Генные мутации и их последствия для человека. Механизмы возникновения генных мутаций
Мутации это изменения генетического материала особи. Они происходят случайно и могут привести к появлению белков с иным аминокислотным составом и возникновению совершенно новых признаков или свойст

Виды хромосомных мутаций и их последствия для человека
Хромосомные мутации — значительное изменение структуры хромосомы, обычно затрагивающее несколько генов этой хромосомы. Хромосомные мутации приводят к изменению числа, размеров и организации хромос

Виды геномных мутаций и их последствия для человека
Геномные мутации — это мутации, которые приводят к добавлению либо утрате одной, нескольких или полного гаплоидного набора хромосом ( рис. 118 , Б). Разные виды геномных мутаций называют гетероплои

Основные механизмы возникновения хромосомных и геномных мутаций
Механизм возникновения геномных мутаций связан с патологией нарушения нормального расхождения хромосом в мейозе, в результате чего образуются аномальные гаметы, что и ведет к мутации. Изменения в о

Значение соматических мутаций для человека
Соматические мутации- мутации, возникающие в клетках тела и обусловливающие мозаичность организма, т. е. образование в нём отдельных участков тела, тканей или клеток с отличным от остальных набором

Медико-генетический аспект брака. Понятие инбридинга, аутбридинга, инцестных браков
Медико-генетическое консультирование — специализированная медицинская помощь — наиболее распространенная форма профилактики наследственных болезней. Генетическое консультирование — состоит из

Принципы медико-генетического консультирования
Медико-генетическое консультирование — специализированный вид медицинской помощи — является наиболее распространенным видом профилактики наследственных болезней. Суть его заключается в определении

Понятие о фенокопиях и генокопиях
Генокопия — миметические гены, возникноваение сходных фенотипического признаков под влиянием генов, расположенных в разных участках хромосомы или в разных хромосомах (т. н. мутантные аллели)